Pacientes con Enfermedades Raras no pueden pasar desapercibidos
• El próximo 28 de febrero se conmemora el día internacional de las enfermedades raras, movimiento promovido por los pacientes y que reúne en solidaridad a millones de personas en todo el mundo
• El COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes viviendo con enfermedades raras
Ciudad de Guatemala, 28 febrero de 2021. Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Aunque la definición epidemiologia de una enfermedad como “rara”, con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogar una enfermedad como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas. Para la Unión Europea una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos por ejemplo, una enfermedad es rara cuando la padecen menos de 200.000 personas.
Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.
De acuerdo a la doctora Evelyn Anzueto, hematóloga pediatra, en Guatemala aún existe desconocimiento sobre muchas de las enfermedades catalogadas como raras y el papel de los médicos de primer nivel (puestos y centros de salud) así como pediatras, es muy importante en la detección de dichas patologías ya que la mayoría de pacientes con alguna enfermedad rara presentan manifestaciones desde temprana edad y éstas pueden ser progresivas y hasta cierto punto degenerativas llegando a afectar la calidad de vida. La Dra.
Anzueto ha tenido contacto con diferentes enfermedades raras con manifestaciones hematológicas como Enfermedad de Diamond Blackfan o aplasia pura de serie roja, déficit de adhesión leucocitaria, enfermedad de Gaucher, entre otras. Muchos de estos pacientes habían consultado varias veces en centros y puestos de salud de su localidad previo a consultar en hospitales de tercer nivel. “El diagnóstico definitivo de estas enfermedades requiere algunas veces de mediciones enzimáticas y mutaciones genéticas que en nuestro país no tenemos y debemos buscar los medios para enviar al extranjero. El abordaje terapéutico de muchas de estas enfermedades poco frecuentes también se nos dificulta por su costo elevado y puede demorar la autorización por parte de los servicios de salud para que se pueda administrar a un paciente. Tampoco contamos con trasplante de células hematopoyéticas que en algunas patologías es el tratamiento curativo”, aseguró la especialista.
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos
para Jordana Zalcman, Rare Diseases Medical Grouper para Sanofi Genzyme en la región COPAC (Colombia, Perú y Pacífico &Caribe), “durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace recientemente, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”.
Para la neuróloga, el progreso que se ha realizado en relación con los avances en el diagnóstico y tratamiento para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no se debe abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las problemáticas específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, así como con la integración social y profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse un diagnóstico, temprano, acceso a la medicación en caso de estar disponible y acompañamiento multidisciplinario a los pacientes que les permita alcanzar la mejor calidad de vida posible
Este próximo 28 de febrero se celebrará el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos.
